AI助力医疗“把诊问脉” 贝瑞基因打通基因组数据链堵点

12月24日，上海印发《上海市发展医学人工智能工作方案》，提出支持在脑科学与脑机接口、计算生物学等医学前沿领域的创新探索，基于多模态大模型开展智能医学影像辅助诊断，提升医疗器械智能化水平；11月，国家医保局首次明确人工智能辅助诊断、数字化影像如何收费，规范人工智能辅助诊断类收费……

小到药企聘任有AI新技术类背景的高管，大到各地拟打造AI医疗高地、国家政策出台，AI医疗融入生活已成为各方面的共同愿景。

AI医疗风向如何？答案是不言而喻的。可以看到的是，二级市场已有行动。今年，AI医疗概念股普涨，AI制药板块在近三个月内已从700点左右涨至900点以上。不论投资者用何投票，AI医疗的风口上，早已有人占了席位。

AI的风已吹向医疗赛道

在“AI+”这一命题下，“医疗”已成为必选。据蛋壳研究院《2023年医疗人工智能报告》，九大大模型应用领域中，近30%的大模型适用于2个及以上分类中的应用场景。其中，“辅助决策”“质控”“患者服务”应用场景是医疗大模型最为集中的细分领域，其次是“中医”与“新药研发”，“科学研究”与“治疗方案生成”领域的大模型相对稀缺。

“十年磨一剑”一直是新药研发领域“通病”，除了花费大量的人力物力，研发过程缓慢尤其是行业无法逾越的难题。即便是老药新用，开发一个新的适应症也并不一定能最终成功。

“随着AI技术的引入，医疗科研范式正在发生根本性变化。”全国政协委员、工业和信息化部原副部长王江平曾公开如此表示。

如今，通过大数据分析、机器学习和深度学习等手段，能够高效地处理和分析海量的医疗数据，为医生和研究人员提供更为精准、全面的诊断依据和科研支持，大幅提升药物研发的效率和精准性。比如，华为云盘古药物分子大模型提出了针对化合物表征学习的全新深度学习网络架构，有效提升了药物设计效率；腾讯人工智能实验室自研的“tFold”工具有效提升了蛋白质结构预测精度。

除了药，AI也已进驻“械”这一领域。从目前来看，我国AI医疗器械尤以医学影像类产出最为突出，逐渐成为医生的“左膀右臂”。相较于以往，AI可以更精准地比对CT影像，结合患者过往病史作出判断，发出预警。

关于“AI如何走入临床”这一命题，一线已给出了答案。今年3月，海淀医院骨科开展了机器人辅助膝关节置换手术，进入了创伤、脊柱、关节全面开展机器人智能手术时代；12月，浙江省卫健委与蚂蚁深度合作的数字健康人“安诊儿”2.0正式上线，可为患者提供智能名医孪生、智能报告解读、智能健康档案、智能就医陪诊等服务。

事实上，AI正扮演着越来越重要的角色，全国各地医院已试水“AI智慧门诊”“AI取号”“AI辅助诊断”等多样化医疗手段。不少行业声音认为，未来，“AI医生”“AI医院”也将逐渐铺陈开来。

“AI+医疗”正在打造整个大健康行业的新质生产力。据公开报道，多家机构预测，“AI+医疗”市场规模将持续高速增长，到2032年或将达到700亿美元（合约5000亿元人民币）。

组建基因组数据库核心竞争力，贝瑞基因实现“突围”

从目前的行业生态来看，AI的三大核心要素包括算法、算力和数据。其中，数据已成为AI及大模型训练的基座。贝瑞基因（000710.SZ）从基因组数据这一细分领域突出重围，在人工智能行业独树一帜。

公开资料显示，贝瑞基因注重技术的自主研发，其PCR-free技术、极速信息分析法、变异位点注释及检测系统、智能注释解读系统等核心技术涵盖了基因检测的各个环节：从快速建库、快速生物信息对比、高效生物信息算法到注释解读及大数据集成等。

其基因组数据库作为公司的核心竞争力，年产出的基因数据量已超过PB级，且在标准/结构化数据及人工智能数据算法、对临床信息解读等方面的优势日益凸显。

凭借这些优势，贝瑞基因深入挖掘出一批人群特有的变异位点、插入缺失片段和拷贝数变异，揭示了人群一系列遗传突变规律，为重大疾病的预测、诊断和治疗奠定重要基础。同时，公司自主研发了NLPearl遗传疾病人工智能临床决策支持系统、CNVisi智能报告解读系统，为科研和临床工作者提供智能决策支持和整体解决方案。

在大数据挖掘方面，贝瑞基因不仅拥有PB级别的临床级基因数据，还拥有一大批具有计算机学、基因组学、遗传学等多学科背景的高端人才和海量数据处理能力。截至2019年7月，贝瑞基因已积累并成功挖掘300万人群大数据的变异图谱，包括百万健康人群CNV大数据，百万健康人群SNP/InDel大数据，5万患者人群CNV大数据，10万人群WES大数据。目前公司在百万级人群变异图谱挖掘的基础上，正进一步进行基因型-表型大数据挖掘工作。

未来，贝瑞基因将依托自主研发的数据处理技术和算法，整合包括基因知识、科研文献和临床数据在内的大量公开数据库，并结合公司多年来积累的自有数据库，将广泛的遗传信息、表型数据和临床试验数据涵盖其中，构建起百亿级知识图谱，实现知识信息的快速融合，有效提高数据的准确性以及查询和分析数据的效率。

据贝瑞基因2023年年报，公司的“基因大数据和人工智能算法的研究 ”研发项目正在开发中，该项目旨在提高检测效率，提升产品易用性。拟达到的目标为：建立智能数据平台，开发人工智能产品。

截至2023年，贝瑞基因的研发人员已增长至183人次，同比大增近三分之一，研发投入金额也进一步提升至1.3亿元。